BAKGRUND
Definition
Tillväxtstörning av tibias proximala-mediala epifys, fys och metafys som leder till en uttalad varusdeformitet (genu varum).1,5- I vissa fall kan en varusdeformitet istället för en hyperextensionsdeformitet uppstå.1
- Kan delas in i infantil typ och adolescent typ.1,4
Epidemiologi
Allmänt:- Mycket sällsynt tillstånd där endast 3-5 nya fall per år ses.1,2
- Riskfaktorer är övervikt, afrikanskt ursprung/mörk hudfärg och hos individer med etniskt ursprung från Västindien, Västafrika och sydöstra USA.1,5
- Vanligare än adolescent typ.4
- Den infantila typen är dubbelsidig i 50-75 % av fallen.1,4,5
- Debuterar i 8-13 års ålder.1,5
- Tillståndet är unilateralt i 90 % av fallen.1,5
- Mindre allvarlig jämfört med infantil typ.4
- Tros bero på mekanisk överbelastning hos genetisk predisponerade patienter (överviktiga, afrikanskt ursprung).4
Etiologi
Orsaken är oklar. Det tros att mekanisk stress kan vara en bidragande orsak.1 Möjligen kan utläkt rakit vara orsaken i vissa fall.2Patofysiologi
Sjukdomen orsakas av en tillväxtstörning i mediala proximala tibiafysen.2Patoanatomi
Infantil typ:1- Debuten är direkt kopplad till fysiologisk hjulbenthet, där man initialt inte kan särskilja fysiologisk varusställning och Blount-sjukdom från varandra, varken kliniskt eller röntgenologiskt. Om metafys-diafys (M-D)-vinkeln överstiger 15° ökar sannolikheten Mb Blount.
- Vissa progredierar upp till 30-40° varusfelställning, men de flesta normaliseras.5
- Vinkelfelställningen överstiger inte 20°.1,5
KLINISKA MANIFESTATIONER
Symtom
Barnet har vanligen inga symtom.5 Föräldrarna upplever dock ofta tillståndet som störande och oroliga för den framtida utvecklingen.2- Infantil typ: Klassiskt är barnet överviktigt och börjar gå innan första levnadsåret. Tillståndet är associerat med medial tibiatorsion.4
Tecken
Inspektion: Varusfelställning och inåtrotation av underbenet i proximala tibiafysen.1,5Palpation: Vid Infantil Blount-sjukdom förekommer en palpabel benprominens medialt i knänivån.2
UTREDNING OCH DIAGNOS
Slätröntgen
Allmänt:- Typiskt röntgenfynd är tillväxthämning på medialsidan i proximala tibiafysen som resulterar i genu varum.2
- Epifysen är kilformad med spetsen riktad medialt.1,5
- Proximala-mediala metafysen protruderar näbbformat med spetsen riktad medialt.1,5
- Vinklad varusställning i höjd med epifyslinjen.1
- Vid adolescent typ visar röntgen visar en slutning av mediala delen av proximala tibiafysen.1
- Slätröntgen av knäet kan i regel inte skilja på tidig Blount-sjukdom och fysiologisk varusvinkling. Upprepade kontroller och röntgenbilder behövs därför.2
- Röntgenförändringarna av den infantila typen kan delas in i 6 stadier enligt Langenskiöld. Vinklingen kan mätas genom att metafys-diafys (M-D)-vinkeln bestäms.1
- En Drennan-metafys-diafys (M-D)-vinkel mer än 16°är patologisk och bildas mellan de metafysära näbbarna.4
- Epifysen ser normal ut och har inte metafysära näbben som ses vid infantil typ.4
- Mest karakteriska fyndet är vidgning av proximala mediala tibiafysen.4
HANDLÄGGNING
Allmänt
- Vissa fall normaliseras spontant medan andra progredierar.1
- För att utreda hur det enskilda fallet kommer att utvecklas måste patienten följas med upprepade röntgenundersökningar.2
Icke-operativ Behandling
Ortos: Det är tveksamt om ortosbehandling har effekt. Det är svårt att bedöma ortosens effekt på tillståndet, då lätta fall korrigeras ofta spontant.1,5Operativ Behandling
Hemifysiodes: Kan vara indicerat vid de lättare fallen.1,5Ostetomi:
- Indikation: Indicerat vid de svårare fallen.1,5
- Metod: Kan göras på olika sätt, t.ex. momentant, successivt med externfixation, öppen kilosteotomi eller domosteotomi. Troligen är det bäst att göra med externfixation med successiv korrektion, då man minskar risken för kompartmentsyndrom, traktionsskador på nerver samt över- eller underkorrektion.
Behandlingsöversikt | |
---|---|
Infantil typ4 | Adolescent typ4 |
|
|
PROGNOS
Prognos
Allmänt: Tillståndets prognos beror på dess svårighetsgrad.5Infantil typ: En del patienter normaliseras spontant, medan andra progredierar. Progressen är störst upp till 4 års ålder. Obehandlat tillstånd kan leda till att deformiteten progredierar till 30-40°. Efter 4 års ålder kan man inte räkna med en spontan förbättring.
- Mellan 4 och 9 års ålder avtar progresstakten.
- Efter 9 års ålder blir progresstakten obetydlig.