Apert-syndrom (Barn)

BAKGRUND

Definition

Tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom.

Epidemiologi

• Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Apert-syndrom, vilket innebär ett barn om året i Sverige.²
• Vanligare hos pojkar (M:K=1,5:1).³

Etiologi

Orsakas av mutation i en gen betecknad FGFR2, lokaliserad till kromosom 10 (10q26).^1,2

• Ärftlighetsgången är autosomal dominant, men oftast uppkommer tillståndet som en nymutation.^2,3

Patofysiologi

Leder till förtidig slutning av tillväxtzonerna. Kan hämma den selektiva apoptosen som behövs för separationen av fingrar/tår.³

Klassifikation

Upton-klassifkation: Upton har klassificerat Apert-syndrom (handen) i tre typer som hjälp för beslutsfattandet.³

• Typ 1 (spadhand): Radiellt devierad liten tumme där första interstitiet är grunt. Pekfingret, långfingret och ringfingret uppvisar fullständig eller komplex syndaktyli. Lillfingret är fäst vid en enkel fullständig eller ofullständig syndaktyli.
• Typ 2 (skedhand): Tummen är radiellt devierad och uppvisar en ofullständig eller fullständig enkel syndaktyli med pekfingret. Pekfingret, långfingret och ringfingret är distalt fusionerade och skapar en kurva i handflatan med divergerande metakarpaler. Lillfingeret är fäst vid ringfingret med mestadels en komplett men enkel syndaktyli.
• Typ 3 (rosenknoppshand): Tummen, pekfingret, långfingret och ringfingret är distalt fusionerade antingen via brosk eller beniga fästpunkter. Tummen kan vara mycket svår att urskilja från pekfingret. Lillfingret är fusionerat med ringfingret genom en enkel fullständig syndaktyli. Naglarna kan vara sammanfogade. Proximal synostos vid basen av fjärde till femte metakarpalen kan förekomma, såväl som carpala fusioner.

KLINISKA MANIFESTATIONER

Rörelseapparaten

Akrosyndaktyli: Bilaterala/symmetriska sammanväxningar av fingrar och tår distalt med proxmala fenestrationer.^1-3
Symfalangism: Ankylos (fusion) av IP-lederna.^1-3
Radiell klinodaktyli av tummen: Tummen är kort, bred, utåtvinklad och kan vara sammanväxt med övriga fingrar.^2,3
Kraniosynostos: För tidig slutning av suturerna mellan vissa skallben. Leder till avplanad skalle med bred panna.
Övriga förändringar: Radioulnär synostos, glenoidalishypoplasi.¹

Systemiska manifestationer

Allmänt: Hyperhidros, försämrad syn och hörsel, strabismus samt försämrad språkutveckling och utveckling av motoriska färdigheter.^2-3

HANDLÄGGNING

Behandlingsmål

Målet är att skapa en mer användbar extremitet med förmågan att greppa eller utföra pincettgreppet genom så få operationer som möjligt. Detta inkluderar bl.a.:³

• Separation av fingrarna, inklusive tummen.
• Korrigering av tumfunktionen.
• Mobilisering av lillfingret.

Operativ Behandling

Allmänt:

• Under första levnadsåret utförs separation av fingrarna på ytterkanterna.¹
• Separation av mellersta fingrarna sker under andra levnadsåret.¹

Behandlingssteg:³

• Steg 1: En välseparerad tumme är av stor vikt, varför man måste börja med att fördjupa eller skapa första interstitiet. Detta kan utföras genom t.ex. Z-plastik eller dorsal hudlambå.
• Steg 2: Skapa fjärde interstitiet. Därefter separation av de återstående fingrarna.
• Övrigt: Proximal metacarpal synostos separeras tidigt för att förbättra rörligheten av den femte strålen.

PROGNOS

Komplikationer

Klinodaktyli: Kan uppstå p.g.a. onormala tillväxtzoner som uppkommit efter en separation. Kan behandlas med osteotomi.³
Postoperativa komplikationer: Dessa är vanliga.³

• Behovet av revisionskirurgi av interstitiekontraktur varierar bland olika studier frå 3-18 %.³

Prognos

Bäst handfunktion och prognos ses vid kombinationen av tum- och lillfinger-separation (gör det möjligt med ett tumbaserat grepp).³