Blåsextrofi (Barn)

BAKGRUND

Definition

Medfött tillstånd som involverar både de muskuloskeletala och genitourinära systemen. Blåsextrofi är en slutningsdefekt av bäckenet, nedre delen av bukväggen, urinblåsan och urinröret, som leder till att urinblåsan ligger öppen. Urinblåsans och urinrörets insida är då synlig.¹

Epidemiologi

• Varje år föds 3-4 barn med blåsextrofi i Sverige. Det innebär cirka 3-4 per 100 000 nyfödda.
• Tillståndet är vanligare hos pojkar.

Etiologi och Patogenes

Okänd etiologi. Det antas bero på felaktig bildning av främre bukväggen, som normalt ska täcka den del av det rörformade organ som bildar urinblåsa och urinrör. Det sker en felaktig migrering av sklerotomer som utgör pubis.¹

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Blåsextrofi ger inga specifika symtom hos den gravida kvinnan och stör inte heller barnets tillväxt i övrigt.

Tecken

Allmänkirurgiska/urologiska tecken:

• Det syns tydlig vid födseln att blåsan inte är sluten utan ligger som en buktande platta på nedre delen av buken, med slemhinnan utåtvänd.
• Konstant urinläckage på blåsplattan.
• Urinröret är heller inte slutet utan ligger öppet (epispadi) och har ingen fungerande slutningsmuskulatur.
• Penis är hos pojkarna kort och bred med kluven glans penis och ligger uppslagen mot buken.
• Urinröret ligger hos flickor som en platta mellan en kluven klitoris och de inre blygdläpparna. Slidmynningen är förskjuten framåt.
• Ljumskbråck kan förekomma.

Ortopediska tecken:

• Bäckenringen är inte sluten framåt, vilket leder till att symfysen är öppen och att muskulaturen i främre bukväggen och bäckenbotten har en delvis förändrad riktning och funktion.¹
• Acetabuli är utåtroterade.¹
• Progressiv utåtrotation av en fot kan uppstå.¹

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlingen är multidisciplinär.¹

Operativ Behandling

• Vid 1-2 månaders ålder sluts urinblåsa, urinrör och os pubis.¹
• Bäckenosteotomoier kan utföras under vilket steg som helst under behandlingsprocessen men utförs vanligen vid blåsrekonstruktionen.¹
• Efter att blåsan slutits kirurgiskt finns en ökad risk för återflöde av urin från urinblåsan tillbaka upp i urinledarna och njurarna (reflux). Reflux medför risk för urinvägsinfektion. Det är därför bra att lämna en urinodling vid oklar feber utan andra symtom.
• Vid 1 års ålder brukar man göra en penisplastik på pojkar. För att öka urinblåsans kapacitet och för att minska urinläckage krävs oftast ytterligare behandlingar/operationer under uppväxten. Besök eller telefonkontakt med barnurologen har man sedan kontinuerligt under uppväxten.¹
• Blåshalsrekonstruktion sker vid 4 års ålder. Detta för att öka urinblåsans kapacitet och för att minska urinläckage.¹