Blount-sjukdom (Barn)

BAKGRUND

Definition

Tillväxtstörning av tibias proximala-mediala epifys, fys och metafys som leder till en uttalad varusdeformitet (genu varum).^1,5

• I vissa fall kan en varusdeformitet istället för en hyperextensionsdeformitet uppstå.¹
• Kan delas in i infantil typ och adolescent typ.^1,4

Epidemiologi

Allmänt:

• Mycket sällsynt tillstånd där endast 3-5 nya fall per år ses.^1,2
• Riskfaktorer är övervikt, afrikanskt ursprung/mörk hudfärg och hos individer med etniskt ursprung från Västindien, Västafrika och sydöstra USA.^1,5

Infantil typ:

• Vanligare än adolescent typ.⁴
• Den infantila typen är dubbelsidig i 50-75 % av fallen.^1,4,5

Adolescent typ: 

• Debuterar i 8-13 års ålder.^1,5
• Tillståndet är unilateralt i 90 % av fallen.^1,5
• Mindre allvarlig jämfört med infantil typ.⁴
• Tros bero på mekanisk överbelastning hos genetisk predisponerade patienter (överviktiga, afrikanskt ursprung).⁴

Etiologi

Orsaken är oklar. Det tros att mekanisk stress kan vara en bidragande orsak.¹ Möjligen kan utläkt rakit vara orsaken i vissa fall.²

Patofysiologi

Sjukdomen orsakas av en tillväxtstörning i mediala proximala tibiafysen.²

Patoanatomi

Infantil typ:¹

• Debuten är direkt kopplad till fysiologisk hjulbenthet, där man initialt inte kan särskilja fysiologisk varusställning och Blount-sjukdom från varandra, varken kliniskt eller röntgenologiskt. Om metafys-diafys (M-D)-vinkeln överstiger 15° ökar sannolikheten Mb Blount.
• Vissa progredierar upp till 30-40° varusfelställning, men de flesta normaliseras.⁵

Adolescent typ:¹

• Vinkelfelställningen överstiger inte 20°.^1,5

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Barnet har vanligen inga symtom.⁵ Föräldrarna upplever dock ofta tillståndet som störande och oroliga för den framtida utvecklingen.²

• Infantil typ: Klassiskt är barnet överviktigt och börjar gå innan första levnadsåret. Tillståndet är associerat med medial tibiatorsion.⁴

Tecken

Inspektion: Varusfelställning och inåtrotation av underbenet i proximala tibiafysen.^1,5
Palpation: Vid Infantil Blount-sjukdom förekommer en palpabel benprominens medialt i knänivån.²

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Allmänt:

• Typiskt röntgenfynd är tillväxthämning på medialsidan i proximala tibiafysen som resulterar i genu varum.²
  • Epifysen är kilformad med spetsen riktad medialt.^1,5
  • Proximala-mediala metafysen protruderar näbbformat med spetsen riktad medialt.^1,5
  • Vinklad varusställning i höjd med epifyslinjen.¹
  • Vid adolescent typ visar röntgen visar en slutning av mediala delen av proximala tibiafysen.¹
• Slätröntgen av knäet kan i regel inte skilja på tidig Blount-sjukdom och fysiologisk varusvinkling. Upprepade kontroller och röntgenbilder behövs därför.²

Infantil typ:

• Röntgenförändringarna av den infantila typen kan delas in i 6 stadier enligt Langenskiöld. Vinklingen kan mätas genom att metafys-diafys (M-D)-vinkeln bestäms.¹
• En Drennan-metafys-diafys (M-D)-vinkel mer än 16°är patologisk och bildas mellan de metafysära näbbarna.⁴ 

Adolescent typ:

• Epifysen ser normal ut och har inte metafysära näbben som ses vid infantil typ.⁴
• Mest karakteriska fyndet är vidgning av proximala mediala tibiafysen.⁴

Langenskiöld-klassfikation för Infantil Typ3
Stadie 1	Oregelbundenhet av metafysära förbeningszonen. Försenad utveckling av en medial del av epifysen. Mediala metafys näbbformas medialt och/eller distalt.	Klicka för större bild:
Stadie 2	Skarp nedpressning av fysära linjen medialt. Medial näbbformning. Mediala delen av epifysen är mer kilformad och underutvecklad.
Stadie 3	Fördjupning av nedressning av metafysär näbb. Uppstår ett “trappsteg” i metafysen. Ökad kilformning och underutveckling av epifysen.
Stadie 4	Fysen smalnar av. Epifysen utvidgas. Ökad djup av “trappsteget” i metafysen. Epifysen upptar en nedpressning i mediala metafysen.
Stadie 5	Benig epifys separeras i två delar med ett tydligt band. Partiell dubbel epifysplatta. Sluttning av den mediala ledytan.
Stadie 6	Delar av den mediala delen av fysen förbenas, vilket leder till medial tillväxthämning. Normal tillväxt ses av den laterala delen.

HANDLÄGGNING

Allmänt

• Vissa fall normaliseras spontant medan andra progredierar.¹
• För att utreda hur det enskilda fallet kommer att utvecklas måste patienten följas med upprepade röntgenundersökningar.²

Icke-operativ Behandling

Ortos: Det är tveksamt om ortosbehandling har effekt. Det är svårt att bedöma ortosens effekt på tillståndet, då lätta fall korrigeras ofta spontant.^1,5

Operativ Behandling

Hemifysiodes: Kan vara indicerat vid de lättare fallen.^1,5
Ostetomi:

• Indikation: Indicerat vid de svårare fallen.^1,5 
• Metod: Kan göras på olika sätt, t.ex. momentant, successivt med externfixation, öppen kilosteotomi eller domosteotomi. Troligen är det bäst att göra med externfixation med successiv korrektion, då man minskar risken för kompartmentsyndrom, traktionsskador på nerver samt över- eller underkorrektion.

Behandlingsöversikt
Infantil typ4	Adolescent typ4
Stadie 1 eller 2: Ortosbehandling hos barn yngre än 3 år.  Bättre utfall om tillståndet är unilateralt eller om barnet inte är överviktigt.  Stadie 2 (om barnet är > 3 år) och stadie 3: Proximal osteotomi av tibiala och fibulära valgusfelställningen för att korrigera deformiteten (då patologisk tillväxt av mediala tibiafysen kvarstår). Stadie 4-6: Dessa är komplexa och flertal operationen kan behövas. Epifysiodes behövs för stadie 5 och 6.	Vid kvarstående tillväxt är initiala behandlingen proximal tibial och fibulär lateral hemiepifysiodes. Större plattor kan behövas då mindre plattor kan haverera.  Vid kvarstående deformitet eller slutna fyser lateralt kan man utföra tibial och fibulär osteotomi. Vid signifikant benlängdsskillnad kan man använda sig av Ilizarov-teknik för att korrigera deformiteten och längden.

PROGNOS

Prognos

Allmänt: Tillståndets prognos beror på dess svårighetsgrad.⁵
Infantil typ: En del patienter normaliseras spontant, medan andra progredierar. Progressen är störst upp till 4 års ålder. Obehandlat tillstånd kan leda till att deformiteten progredierar till 30-40°. Efter 4 års ålder kan man inte räkna med en spontan förbättring.

• Mellan 4 och 9 års ålder avtar progresstakten.
• Efter 9 års ålder blir progresstakten obetydlig.