Desmoid

BAKGRUND

Definition

Benign fibroblastisk tumör utan metastaseringspotential men som kan visa varierande grad av lokal aggressivitet.^1-3

Epidemiologi

• Relativt ovanliga förändringar som står för 3 % av alla mjukdelstumörer som är biopsierade.³
• Vanligast hos unga vuxna, speciellt i m. rectus abdominis hos kvinnor som genomgått graviditet.¹ Tumörerna ses dock hos individer mellan 15-60 år.³
• Tillståndet är något vanligare hos kvinnor och då särskilt vanligt hos patienter med familjär adenomatös polypos (FAP) med en incidens upp till 32 % hos de med Gardner-syndrom, en variant av FAP.³

Etiologi

Etiologin är okänd. Riskfaktorer inkluderar trauma, kirurgi, ökade östrogennivåer samt familjär adenomatös polypos (FAP).³

Patoanatomi

• Kan uppträda i muskulatur i bukväggen (främst m. rectus abdominis), bålen, extremiteterna eller intra-abdominellt.¹ De vanligaste lokalisationerna är dock axlar, bröstvägg, rygg och lår.³
  • Extraabdominella desmoider: Förekommer i skulderregionen, på ryggen eller på låren.¹
  • Intraabdominella desmoider: Uppträder i bäcken, mesenterium och retroperitoneum.¹
• Tumörerna växer infiltrativt i omgivande vävnad och brukar vid diagnos vara 5-10 cm stora.¹
• Det kan finnas en kapsel men tumörceller finns ofta i vävnaderna utanför de makroskopiska gränserna, vilket troligtvis är orsaken till den höga förekomsten av lokalrecidiv.³

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

• Tumörerna växer långsamt och ger sällan upphov till några uttalade besvär.¹
• Neurologiska symtom kan ses om tumören komprimerar eller invaderar perifera motor- eller sensoriska nerver.³ 

Tecken

Palpation: Fasta djupa eller subkutana massor som är minimalt mobila och mycket adherenta till omgivande vävnader.³ De är vanligen oömma.¹ De kan dock vara smärtsamma beroende på lokalisation.³

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Slätröntgen kan påvisa en mjukdelsskugga som tyder på en massa. Dessutom kan en corticaliserosion vara synlig.³

Datortomografi (DT)

På DT har desomoidtumörer liknande attenuation som muskler.³

Magnetresonanstomografi (MRT)

Generellt sett har desmoider ofta en låg signalintensitet på både T1- och T2-sekvenser p.g.a. det höga kollageninnehållet. Signalen förbättras dock ofta efter kontrastmedel.³

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Tillståndet behandlas helst icke-operativt, då tumörens infiltrativa växtsätt ger stor risk för lokalrecidiv. Förstahandsval är därför aktiv expektans. Om behandling krävs, sker detta i första hand i form av strålbehandling, interferon, hormoner och cytostatika.¹ Beroende på lokalisation och symtom kan dock kirurgi vara aktuellt. Beslut om behandling bör fattas multidisciplinärt och i samråd med patienten.^1-3

Icke-operativ Behandling

Expektans: 

• Indikation: Förstahandsval i de flesta fall, främst vid stabila (icke-växande) och asymtomatiska fall.^1-3 
• Metod: Observation.³

Strålbehandling och kemoterapi:

• Indikation: Symtomatiska eller progressiva tumörer.³

Operativ Behandling

Extirpation:

• Indikation: Agressiva fall med progressiv tillväxt och symtom.^1-3
• Metod: Excision av tumören. Bör helst kombineras med strålbehandling och/eller kemoterapi.³

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Extraabdominala desmoider: Kan komprimera närliggande strukturer, så som kärl och nerver.³

Prognos

• Ses ett varierande förlopp där förändringen kan efter flera år sluta växa och ibland helt försvinna.¹
• Tumörerna metastaserar inte men lokal infiltration av strukturer kan orsaka betydande morbiditet eller t.o.m. mortalitet.³
• Tumörens infiltrativa växtsätt ger stor risk för lokalrecidiv.^1,3