Fibuladefekt (Barn)

BAKGRUND

Definition

Kongenital defekt med förkortning eller avsaknad av fibula.^1,4

Epidemiologi

• Kan vara enkel eller dubbelsidig.¹
• Vanligast på höger sida.¹
• Dubbelt så vanlig hos pojkar som hos flickor.¹
• Vanligaste kongenitala defekten i långa rörben.^2,3

Etiologi

Etiologin är okänd. Nästan samtliga fall är sporadiska.¹

• Associerat med sonic hedgehog-genen (SHH).²

Patoanatomi

• Defekten kan vara total eller partiell och är ofta ersatt av stramande bindvävsstråk.¹
• Tibia är ofta böjd med konvexiteten framåt med en hudnavel över konvexitetens apex.¹

Klassifikation

TIllståndet kan klassificeras enligt Achterman och Kalamchi.^1,3,4

• Beskriver tillståndet från förkortad fibula till total avsaknad av fibula.³

Achterman och Kalamchi Klassifikation4
Typ	Manifestationer	Handläggning
Typ 1A	En del av fibula finns kvar men proximala fibulära epifysen är distal till nivån av proximala tibiala fyse medan distala fibula är proximal till talus.	Hällyft (om BLS > 2 cm) Kontralateral epifysiodes Benförlängning (nära benmognad)
Typ 1B	Partiell avsaknad av fibula (30-50%)  Distala delen av fibula kan inte ge support/stöd åt fotleden	Kontralateral epifysiodes Benförlängning Supramalleolär osteotomi (för att korrigera fotledsvalgus) Korrigerande fotoperation för att uppnå en stabil plantigrad fot Proximal tibial osteotomi (för genu valgus)
Typ 2	Total avsaknad av fibula	Flertal Ilizarov-behandling för operationer för att utjämna benlängderna, uppnå stabil fotled, plantigradfot Fotablation / amputation

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Gångsvårigheter.¹

Tecken

Inspektion:

• Klassiska tecken är ett kort ben, hudgrop över mittanteriora tibia samt equinovalgusfot.^3,4
  • Benlängdsskillnad (BLS): Ofta ses kraftig BLS.²
• Andra tecken: Ofta avsaknad av de laterala tårna samt genu valgum.⁴

Associerade tillstånd:^2,4

• Anteromedial tibiaböjning.
  • Vanligaste orsaken är fibuladefekt.⁴
• Fotledsinstabilitet (p.g.a. kulledsformation av fotleden, sekundärt till tarsal coalitio).
• Equinovalgusofot (med eller utan laterala strålar).
• Avsaknad av laterala strålarna av foten.
• Tarsal coalitio (50 %).⁴
• Femurdefekt (coxa vara, PFFD).
• Korsbandsdefekt (främre och bakre korsbandet). 
• Genu valgum sekundärt till hypoplasi av latarala femurkondylen.³

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

• Påvisar total eller partiell avsaknad av fibula, kulled av fotleden och avsaknad av laterala strålarna av foten.²
• Anteromedial tibiaböjning kan vara synlig.³
• Fossa intercondylaris femoris är vanligen grund/flack och eminentiataggarna är små/underutvecklade.^3,4 
  
  

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

• Behandlingen varierar beroende på deformitetens utseende, antal strålar som saknas och förkortning av benet.^1,2 Behandling kan innefatta allt ifrån ortopediska skor till amputation.² 
  • Baseras inte på delen av fibula som finns.⁴
• Generellt kan man dela in behandlingen enligt Birch-behandlingsriktlinjer.³ 

Birch-behandlingsriktlinjer3
Manifestationer	Behandling
Icke-funktionell fot	Amputation (Syme ellerBoyd)
Funktionell fot samt:
BLS < 10 %	Förlängning
BLS 10-30 %	Förlängning eller amputation
BLS > 30 %	Amputation

Icke-operativ Behandling

Indikation: Birch typ 1A och 1B (BLS < 6 %).
Metod: Observation/expektans med skoupphöjning, ortos.⁴ 

Operativ Behandling

Kontralateral epifysiodes: Indicerat vid mild BLS (< 5 cm eller < 10 %) och stabil, plantigrad fot.⁴
Benförlängning: 

• Indikation: Plantigrad, funktionell fot med stabil fotled samt BLS  < 10 %.⁴
• Teknik: Resektion av fibulareseten (anlage) för att undvika framtida fotproblem.⁴

Kontralateral epifysiodes samt benförlängning:

• Indikation: Måttlig BLS (10-30 %).⁴

Indikation: Birch-behandlingsriktlinjer.³

• Kraftigt stel, deformerad och instabil fot eller icke-funktionell fot.^2,4
• Benlängdsskillnad (BLS) > 30 %.^3,4

Metod: Syme-amputation (föredras framför Boyd-amputation). Vid Boyd-amputation är stumpen mer uppsvälld (bulbös) och bara cirka 1 cm längre.⁴

• Amputationen utförs vid cirka 1 års ålder för att tillåta tidig protesanpassning och bättre psykosocial acceptans.

Utfall: Av patienterna ligger nöjdheten på 88 % med amputation jämfört 55 % nöjdhet vid benförlängning.⁴

PROGNOS

Prognos

Prognosen är bättre än vid agenesi av tibia.¹