Klippel-Feil-syndrom (Barn)

BAKGRUND

Definition

Multipla onormala segment av halsryggen med en kongenital fusion av ≥ 2 halsryggkotor.^2,3

Epidemiologi

• Ett ovanligt tillstånd (cirka 1/40 000 födda).¹
• I Sverige föds uppskattningsvis 2-3 barn per år med syndromet.⁴
• Något vanligare hos flickor.⁴

Patoanatomi

• Det föreligger en medfödd fusion mellan två eller flera halskotor.^2,3
• Vanligen är C2-C3 (vanligast) eller C5-C6 drabbade, vilket leder till blockkotor.¹
• Diskdegeneration ses i nästan 100 % av fallen.³
• Fusioner av kotor i thorakal- och ländrygg förekommer också.⁴

Etiologi

Man kan i de flesta fall inte finna någon bakomliggande orsak. Missbildningen anses bero på att blodtillförseln varit otillräcklig när organen bildats hos embryot.⁴

Patogenes

Uppstår p.g.a. misslyckad normal segmentering/uppdelning eller formation av cervikala somiter under vecka 3-7 i den tidiga fosterutvecklingen.^2-4

Patofysiologi

Missbildningen leder till att ≥ 2 halskotor sitter ihop (kongenital synostos).⁴

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

• Stel nacke.²
• Många med Klippel-Feil-syndrom har dock inte några symtom.⁴

Tecken

Allmänt: En nedsatt rörlighet i nacken är oftast det enda (och vanligaste) tecknet på syndromet. De tidiga symtomen brukar vara få.⁴
Klassisk triad: Ses i ≤ 50 % av fallen^1-3,5. Hos övriga föreligger 1 eller 2 av dessa symtom^1,5. En nedsatt rörlighet i nacken är oftast det enda tecknet på syndromet.²

• 1. Lågt bakre hårfäste.
• 2. Kort och bred nacke (brevicollis).
• 3. Inskränkt nackrörlighet (minskat rörelseomfång).
  • Kan misstolkas som kongenital torticollis.

Andra ortopediska fynd^1-5:

• Sprengel-deformitet (30 % av fallen).
• Torticollis.
• Kongenital skolios eller kyfos.
• Hudveck på bägge sidor av halsen (pterygium colli).
• Kongenital cervikal stenos.
• Atlantoaxial instabilitet (~ 50 %).
• Delvis sammanväxta fingrar eller tår (syndaktyli), små tummar, extra fingrar eller ensidigt underutvecklad muskulatur i bröstkorgen. Många med syndromet är kortväxta.⁴

Övriga manifestationer^1-5:

• Käkabnormaliteter.
• Halsrevben.
• Kombinerade missbildningar i urinvägarna (30 %), hjärtat (14 %) samt på andra lokalisationer.⁵
  • Njursjukdom (aplasi ses i 33 % av fallen).
  • Kongenital hjärtsjukdom (14-29 % av fallen).
• Hjärnstamsabnormaliteter.
• Basilar invagination.
• Synkinesis (spegelrörelser).
• Hörselnedsättning/dövhet (30 %).^1,5

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

• Klinisk bild och röntgen.
• Syndromet upptäcks ofta av en tillfällighet p.g.a. klinikens variabilitet, e.g. vid röntgenundersökning av någon annan anledning.⁴

Slätröntgen

Projektioner: Halsryggsröntgen (frontal, lateral och öppen mun) inkluderande provokationsbilder.

• Vid misstanke om instabilitet i halsryggen utförs halsryggsröntgen med provokationsbilder.⁵

Indikation: Vid misstanke om instabilitet i halsryggen p.g.a. överrörlighet mellan fria kotsegment, vilket kan leda till neurologiska symtom.
Fynd: Påvisa missbildning.⁵

• Basilar invagination: Ses på laterlbilden. Definieras som densförhöjning ovan McRaes linje.²
• Atlantoaxial instabilitet:
  • Ses när atlanto-dens-intervallet är > 5 mm.
  • Kanalstenos ses när spinalkanalen är < 13 mm .
• Degenerativa förändringar: Ses i 100 % av fallen.²
• Kalcifikationer: Kan ses inom det intervertebrala utrymmet. Förbättring inom 6 månader är vanligt.²

Magnetresonanstomografi (MRT)

MRT kan vara indicerat vid neurologiska manifestationer samt preoperativt 

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

• Det finns ingen specifik behandling.
• De olika associerade tillstånden behandlas enligt rutin.
• Allmänt icke-operativ behandling med undvikande av aktiviteter där nacken böjs, t.ex. kullerbyttor, kontaktsporter, vissa kampsporter, bollnickning.

Icke-operativ behandling

Asymtomatiska patienter med fusioner av 1-2 diskutrymmen under C3-nivå:

• Observation och barnet får delta i sportaktiviteter.²

Asymtomatiska patienter med fusion som involverar C2 (vilket är vanligast) eller långa fusion:

• Observation men barnet får inte delta i sportaktiviteter, framför allt kontakt/kollisionssporter.²
• Man bör ge information att det är viktigt att undvika aktiviteter som utgör stor risk för nackskada, så som kontaktsport, gymnastik, fotboll, brottning, trampolin, etc.

Operativ Behandling

PROGNOS

Prognos

• Neurologiska bortfallssymtom kan uppstå vid instabilitet i halsryggen, beroende på överrörlighet mellan fria kotsegment.⁵
• Fusioner belägna över C3-nivå, framför allt de med occipitalisation av atlas, är mest sannolikt symptomatiska och kräver att patienten avstår från sportaktiviteter, framför allt kontaktsporter.²
• Fusioner belägna under C3-nivå är minst sannolikt symtomatiska och patienten kan troligtvis ha en normal livslängd.²