Neurofibrom

BAKGRUND

Definition

Benign perifer nervskidetumör.² 

Epidemiologi

• Neurofibrom är något vanligare än schwannom.²
• Debuterar oftast i 40-50 års ålder.²
• De flesta neurofibrom är inte associerade med neurofibromatos typ 1.²

Neurofibromatos-faktaruta1

Allmänt: Neurofibromatos är ett ärftligt tillstånd med autosomal dominans som förekommer i två former, typ 1 (NF1, von Recklinghausen-sjukdom) och typ 2 (NF2). Typ 1 uppträder hos 1/3 000 individer. NF1 är den vanligaste formen. Neurofibromatos typ 2 är sällsynt. Neurofibromatos typ 1: Endast hälften av de drabbade har sjuka familjemedlemmar, resten av patienterna representerar nya mutationer. Sjukdomen kan debutera tidigt med cafe-au-lait-fläckar som det enda symtomet, eventuellt tillsammans med enstaka neurofibrom. Ibland uppkommer ett stort antal mjuka, välavgränsade, ytliga neurofibrom som kan vara utbredda över större delen av kroppen. Nästan hälften av patienter med typ 1 sjukdom har skelettförändringar med cystbildningar och ibland neurofibrom i skelettet samt skolios. Sjukdomen kan också vara associerad med pseudogynekomasti, rubbningar i tillväxt och könsmognad, neurilemmom, feokromocytom och leukemi. Dessutom finns centrala neurofibrom med intrakraniella och intraspinala förändringar.  Neurofibromatos typ 2: Associerad med akustikusneurinom.

Patoanatomi

• Neurofibrom är icke-kapslade tumörer som ofta infiltrerar de omgivande vävnaderna.²
• Nittio procent är solitära och de flesta är inte associerade med neurofibromatos typ 1.²
• Tumören växer långsamt.²

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Se neurofibromatos-rutan ovanför.

Tecken

Palpation: Tumörerna är vanligen fasta och något mobila.²

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Ibland ses en mjukdelsskugga.² 

Magnetresonanstomografi (MRT)

Fynd: 

• Allmänt: 
  • Spolformad massa som ofta förflyttar den neurovaskulära bunten.²
  • En subtil skillnad mellan neurofibrom och schwannom är att nerven är excentrisk vid schwannom medan den är centralt belägen eller utplånad vid neurofibrom.²
• Specfika tecken:
  • Svanstecknet (tail sign): Ibland kan nerven visualiseras som en tubulär struktur som kommer in i eller lämnar massan, vilket ger upphov till en bild som liknar en svans som kommer ut från tumören.²
  • Delat fett-tecknet (split-fat sign): En stor tumör kan också förskjuta omgivande intramuskulärt fett, vilket skapar en tunn fettmarginal som omger tumören.²
  • Måltavletecknet (target sign): Vilket är ett område med låg signalintensitet centralt och högre signalintensitet perifert på T2-viktade sekvenser. Detta korrelerar med fibros och tät kollagensubstans som finns i mitten och mer myxoid vävnad som finns perifert.²
    • Detta tecken är vanligare vid neurofibrom.²  En studie har visat att detta tecken ses i 15 % av fall med schwannom och 58 % av fall med neurofibrom.²

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlingen består av kirurgisk exstirpation eller observation beroende på symtom.^1,2

Icke-operativ Behandling

Expektans: 

• Indikation: Besvärsfri patient.¹
• Metod: Observation.¹

Operativ Behandling

Exstirpation:

• Indikation: Vid större, smärtande förändringar och vid förändringar som påverkar intilliggande vävnader och organ. .¹
• Metod: Exstirpation av tumören.^1,2 Till skillnad från schwannom offras oftast nerven vid extirpation/excision av neurofibromet.² 
• Utfall: Neurologiska bortfall kan förbli kvarstående, särskilt när större nerver är involverade.²

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Malign perifer nervskidetumör (MPNST): En sarkomomvandling av nervtumörerna kan ske.¹ MPNST kan förekomma även hos unga individer och förekommer då som en tillväxande tumör som under lång tid varit oförändrad i storlek.¹

Prognos

En sarkomomvandling av nervtumörerna kan förekomma.²