Osteopetros

BAKGRUND

Definition

Ett begrepp som inkluderar ett flertal ovanliga sjukdomar, som leder till generellt tätare och skörare ben.¹

Epidemiologi

Ovanligt tillstånd som kan delas in i tre huvudformer:¹ 

• Benign osteopetros: 500 drabbade personer i Sverige.
• Intermediär osteopetros: Ett barn var tredje år i Sverige.
• Malign osteopetros: Ett barn var tredje år i Sverige.

Etiologi och Patofysiologi

• Tillståndet beror på störd osteoklastfunktion och misslyckad osteoklastresorption, vilket leder till obalans mellan bennybildning och nedbrytning.^1,2
• Läkningen är normal men läkningstiden kan vara förlängd.²

Klassifikation

Tillståndet kan delas in i tre huvudformer:¹

• Benign osteopetros: Autosomalt dominant, 500 drabbade personer i Sverige.¹
• Intermediär osteopetros: Autosomalt recessiv, ett barn var tredje år i Sverige. Kallas för Västerbotten-osteopetros eftersom man funnit släkter med sjukdomen där.¹
• Malign osteopetros: Autosomalt recessiv, ett barn var tredje år i Sverige.¹

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Benign osteopetros: Få symtom där skelettsmärta/bensmärta kan förekomma.¹ Risken för fraktur är ökad.¹
Intermediär osteopetros: Dessa barn får ofta smygande symtom som till slut blir allvarliga med bl.a. blindhet och hörselbesvär.¹
Malign osteopetros: Uppkommer symtom utanför benvävnaden redan inom någon månad efter födseln.¹

Tecken

Intermediär osteopetros:

• Skallformen kan vara påverkad och huvudet tungt (svårt att hålla upp).¹
• Påverkad blodbildningsfunktionen p.g.a. att benmärgskanalen ibland kan bli stängd. Detta kan leda till hepatosplenomegali då blodbildningen istället sker i mjälte och lever.¹
• Tryckskador på syn-, hörsel- och andra kranialnerver kan uppkomma när hålrummen i skallbenet växer igen.¹

Malign osteopetros: Kan leda till livsfarlig leuko-erytroblastisk anemi med risk för allvarliga infektioner, och ofta med osteomyelit eller sepsis.¹

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Allmänt: 

• Täta ben (marmorben).¹
• Erlenmeyer flaskdeformitet: Deformitet av proximala humerus och distala femur.²

Benign osteopetros: Upptäcks ofta av en slump när röntgen genomförs av en annan orsak. Ses fläckartad ökning av bentätheten. Risken för fraktur är ökad.¹

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

• Generellt sett bör patienten undvika situationer där risken att ådra sig en fraktur är ökad. För övrigt beror behandlingen på formen.¹
• Den enda botande behandlingen för intermediär och malign osteopetros är hematopoetisk stamcellstransplantation. Transplantationen bör göras tidigt, innan alltför uttalade symtom har utvecklats. För de allvarligaste formerna kan det krävas att transplantationen görs redan innan 1-års ålder.¹

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Frakturer, anemi, infektion, felläkning och icke-läkning.^1,2

Prognos

Benigna former ger få symtom. Vid malign osteopetros överlever ofta inte barn till vuxen ålder, de blir, utan stamcellstransplantation, sällan mer än 6-8 år gamla.¹