Osteopoikilos

BAKGRUND

Definition

Ett asymptomatiskt, autosomalt dominant drag där ärtstora sklerotiska fläckar, framträdande i metafysområdet.

Epidemiologi

• Tillståndet är ovanligt. I litteraturen har man beskrivit cirka 400 fall.¹
• Osteopoikilos kan vara associerat med det ärftliga dermatologiska tillståndet dermatofbrosis lenticularis. disseminata (Buschke-Ollendorff-syndrom), som karakteriseras av multipla papulära fibrom på rygg, armar och lår.¹
• Förekommer i alla åldersgrupper.

Patogenes och Patofysiologi

• Autosomalt dominant tillstånd med inaktiveringsmutation som involverar LEM-domäninnehållande protein 3-genen. Detta leder till fokal deponering av kompakt lamellärt ben.¹
• Osteopoikilos är nära relaterat till osteom och enostos (benöar). Vissa menar att enostos är en mindre unifokal typ av osteopoikilos.¹
  • Mikroskopiskt ses lamellärt ben som är identiskt med det som ses vid enostos.¹
• Lesionerna är intramedullära men kan också vara fästa på inre ytan av cortex.¹

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Vanligen inte smärtsamt men smärta kan vara det ända symtomet.

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Karakteristiska röntgenfynd är symmetrisk fördelning av multipla benöar i metafysändarna av långa tubulära ben samt i carpal- och tarsalbenen. Mindre vanliga fynd är lesioner i närheten av leder (t.ex. runt acetabulum eller fossa glenoidalis). Skalle, ryggrad och revben är ovanliga lokalisationer.¹

Datortomografi (DT)

DT visar och kartlägger de multipla benöarna.

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Tillståndet är benignt och någon specifik behandling är inte indicerad.