Paget-sjukdom

Författare
, specialistläkare
Granskare
, specialistläkare
Uppdaterad
2019-12-09
Publicerad
2019-12-09
Avsnitt
Metabol Skelettsjukdom
ICD-10
M88.9 Pagets sjukdom i benvävnad, ospecificerad
Synonymer
Osteitis deformans
Andra stavningar
Pagets sjukdom
Latin/Grekiska
Osteitis deformans, morbus (Mb) Paget, osteitis deformans Paget
Engelska
Paget disease of bone

BAKGRUND

Definition

Lokal bensjukdom som karakteriseras av störd benomsättning (remodellering).1,2

Epidemiologi

  • Vanligare hos män än kvinnor.1
  • Tillståndet är ovanligt före 25 års ålder och utvecklas oftast inte förrän i 50-årsåldern.1,2
  • I Storbritannien är prevalensen 4 % hos individer över 40 år. Tillståndet är betydligt ovanligare i Sverige.1
  • Cirka 1 % av patienter med Paget-sjukdom utvecklar osteosarkom.1 Sarkomformationen ses inom ett fokus av Paget-lesionen.2
  • Sekundär höftleds- eller knäledsartros är vanlig.2

Patofysiologi

Det ses en störd funktion av osteoklaster.2

Patoanatomi

Osteodensitet: Man kan se en minskad och/eller ökad osteodensitet beroende på sjukdomsfasen.2 Denna kan vara aktiv eller inaktiv.2 Vid aktiv fas kan skelettets förändringar vanligen delas in i tre faser:1,2
    • Lytisk fas (varm fas): Tidig, lytisk fas med ökad metabolism (varm fas). Denna fas uppkommer p.g.a. intensiv osteoklastisk benresorption.1,2 Leder till en oorganiserad kompensatorisk benformation. Detta oorganiserade ben kan finnas lokaliserat på olika ställen i skelettet och är större i omfång, mindre kompakt och mer vaskulariserat än ett normalt ben. Som en följd av detta har dessa regioner hög frakturrisk och hög risk för felställningar.1
    • Intermediär fas: Fas med blandbild.1,2
    • Sklerotisk fas (kall fas): Fas med tätbenformation och lägre benomsättning (kall fas). Uppkommer p.g.a. osteoblastisk benformation.1,2 
Lokalisation:
  • Tillståndet kan vara monoostotisk (drabbar bara ett ben eller del av ett ben) eller polyostotisk (drabbar flera ben eller delar av flera ben).1,2
  • Vanligast lokaliserat i bäcken, femur, rygg, skalle och tibia. Tillståndet är ovanligt i fötter och händer.1
  • Paget-drabbat område är vanligen väl vaskulariserat och frakturer genom det drabbade området kan leda till stora blodförluster.1

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Allmänt: De flesta patienter (upp till 70 %) är symtomfria.1
Extremitetssymtom: Patienten kan uppleva smärta, sekundär artros, felställningar, ökad lokal hudtemperatur, fraktur och kompression av nerver.1
CNS-symtom:
  • Kranialnerver kan ibland drabbas och då kan dövhet förekomma.1
  • Mindre vanligt förekommande är deformitet av occipitalbenet och atlaskotan där skallbasen trycks upp, ett tillstånd som kan leda till hydrocefalus och/eller paraplegi.1
Kardiovaskulära symtom: Hjärtpåverkan kan uppstå vid stora skelettförändringar då blod shuntas till de drabbade skelettområdena.1 
Osteosarkom: Patienten upplever plötslig smärta och svullnad.2

Tecken

Tecken till artros (vanligen höft och knä), fraktur eller neurologiska bortfall.2

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

Ofta diagnostiseras Paget-sjukdom av en slump, inte sällan efter att man funnit typiska förändringar på röntgen (vid undersökning som utförts av annan anledning) eller när man utreder stegrade S-ALP värden.1 Slätröntgen ger diagnos.1

Prover

Förhöjt S-ALP.1,2

Slätröntgen

Fynd:
  • Typiska förändringar med en blandning av omväxlande lytiska förändringar och tätt grov benstruktur (grova trabekler och remodellerad corticalis).1,2 
  • Ofta förekommer också ökad kurvatur av femur och tibia.1 
  • Vid utvecklat osteosarkom expanderar det drabbade området ytterligare i omfång.1 Man ser destruktion av corticalis och en mjukdelssvullnad.2

Skintigrafi

Fynd: Kan visa ökat upptag.1

Patologisk-anatomisk Diagnos (PAD)

Benbiopsi:
  • Indikation: Vid misstanke på malignitet.1
  • Fynd: Oregelbundna breda trabekler, cementlinjer, osteoklastisk aktivitet och fibrös vaskulär vävnad mellan trabekler.2

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

De flesta patienter behöver ingen behandling.1

Icke-operativ Behandling

Farmakologisk behandling
Indikation: Uttalade symtom med smärta och deformitet.1,2
Läkemedel: Bisfosfonater för att bromsa benomsättningen.1,2 Effekten av behandlingen kan följas med S-ALP.1 

Operativ Behandling

Artroplastik
Indikation: Operationskrävande höftleds- eller knäledsartros.1,2
Metod: Helprotes. Patienter bör förbehandlas med bisfosfonater för att minska blödningen under operation.2

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Cirka 1 % av patienter med Paget-sjukdom utvecklar osteosarkom.1,2

Prognos

  • De flesta patienter (upp till 70 %) är symtomfria.1 För övriga föreligger varierande prognos.1
  • Utvecklat osteosarkom är en dödlig tumör med en dålig prognos (den långsiktiga överlevnaden är < 20 %).2

Innehållsförteckning

1. Roos, H., Karlsson, M., Karlsson, J. and Roos, H. (2018). Ortopedi. 1a upplagan.
2. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7e upp. Philadelphia: Elsevier, Inc.