Proximal Femoral Fokal Defekt (Barn)

Författare
, specialistläkare
Granskare
, specialistläkare
Uppdaterad
2019-06-25
Publicerad
2019-06-25
Avsnitt
Höft
ICD-10
Q68.8 Andra specificerade medfödda deformiteter i muskler och skelett
Synonymer
Proximal femoral fokal svikt, PFFD
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
-
Engelska
Proximal femoral focal deficiency (PFFD)

BAKGRUND

Definition

Developmental defekt av proximala femur (kraftigt förkortad femur) som noteras vid födseln.1,2

Epidemiologi

  • Ovanligt tillstånd.2
  • Tillståndet är ofta associerat med coxa vara eller fibulär hemimeli (förkortad eller avsaknad fibula; ses i 50 % av fallen).1
  • Bilateralt i 50 % av fallen.1

Patogenes

Tillståndet är associerat med sonic hedgehog-genen.1

Klassifikation

Aitken-klassifikation:1
  • Typ A: Caput femoris ledar mot en normal acetabulum.
  • Typ B: Caput femoris ledar mot en dysplastisk acetabulum. 
  • Typ C: Avsaknad av caput femoris med en markant dysplastisk acetabulum.
  • Typ D: Avsaknad av både caput femoris och acetabulum.

Differentialdiagnos

Kongenitalt kort femur: Involverar skaftet snarare än proximala femur samt att barn med PFFD har varierande grad av höftledsinstabilitet.1

KLINISKA MANIFESTATIONER

Tecken

pffdInspektion:
  • Korta och bulkiga lår, där höfterna är flekterade, abducerade och utåtroterade.1
  • Ofta betydande benlängdsskillnad (största problemet).2
  • Varusställning av collum och proximala femur kan ge intryck (falskt) av luxation.2
Rörelse: Kongenital knäligamentdefekt (främre korsbandet är defekt) och knäkontraktur är vanligt.1 Varierande grad av höftledsinstabilitet.2

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlingen är individualiserad. Det är svårt att initialt avgöra skelettdefekterna, ofta p.g.a. att skelettet ännu inte kalcifierat. Behandlingen baseras på:
  • Benlängdsskillnad.
  • Adekvata muskler.
  • Proximal ledstabilitet.
  • Förekomst eller frånvaro av fotdeformiteter.

Operativ Behandling

Fotamputation och protesförsörjning: Indicerat när femurlängden är < 50 % av kontralaterala sidan.1
Benförlängning med eller utan kontralateral epifysiodes: Indicerat när femurlängden är > 50 % av kontralaterala sidan.1

Handläggning beroende på PFFD-typ1
Typ A och BMöjliggör rekonstruktion inkluderande förlängning av extremiteterna.
Typ C och DBehandling innefattar amputation, femur-bäckenfusion (Brown-procedur), Van Ness-rotationsplastik och benförlängning.

PROGNOS

Prognos

Procentandelen av förkortning är konstant under tillväxten.1

Innehållsförteckning

1. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier, Inc.
2. Düppe, H., Ohlin, A. (2007). Danielssons och Willners Barnortopedi. Lund: Studentlitteratur.