Skolios, Neuromuskulär (Barn)

BAKGRUND

Definition

Ett samlingsbegrepp för deformiteter vilka beror på störning i det centrala nervsystemet eller i muskulaturen.²

Epidemiologi

Neuromuskulär skolios är i 25 % av fallen relaterad till cerebral pares (CP).^1,2

Etiologi

• Neuromuskulär skolios är ett samlingsbegrepp med olika etiologier. Dessa är mycket skiftande inom sjukdomsgruppen men de har ofta snarlika utvecklingsmönster och behandlingsmöjligheterna är till stor del likartade varför man samlat de till en kategori.²
• Utvecklingen av en neuromuskulär skolios kan komma redan under de första levnadsåren men också först i puberteten.²

Patoanatomi

• Progressen vid neuromuskulär skolios är ibland mycket snabb, där skoliosvinkeln kan öka från Cobb-vinkel 40° till det dubbla på mindre än ett år. Deformiteten kompliceras ofta av missbildning i kotorna.¹
• De neuromuskulära skolioserna uppvisar ett brett spektrum av krökar, och alla har deformitet i tre plan.²
• Tidigt i förloppet kan skoliosen vara antingen postural eller strukturell. Den posturala skoliosen uppträder då barnet sitter och den bristande muskelkontrollen gör att ryggen sjunker ihop. Vid liggande blir den mindre. Den kan också vid diagnos redan ha blivit strukturell och mer rigid.²
• Felställningarna gör att de inre organen ofta inte får tillräckligt utrymme att utvecklas eller fungera normalt. ²

Klassifikation

Allmänt: Neuromuskulära skoliser kan delas in i neuropatiska och myopatiska typer.² Duchenne-muskeldystrofi och Rett-syndrom är progressiva, men de flesta andra i denna kategori är stationära avseende grundsjukdomen.²
Neuropatisk typ: Karakteriseras, beroende på var lesionen anatomiskt är belägen, i övre eller lägre motorneuronsjukdom.²

• Övre motorneuronsjukdom: Kan vara cerebral pares (CP), syringomyeli, tillstånd efter ryggmärgstumör eller trauma men också genetiska tillstånd som Friedreich-ataxi.²
• Nedre motorneuronsjukdom: Kan vara polio och spinal muskulär atrofi.²
• Blandformer: Det finns blandformer med inslag av störning i såväl övre som nedre motorneuronsystemen, t.ex. som spina bifida som spinalt trauma.²
  
  • Vid spina bifida uppträder ryggdeformitet i drygt hälften av fallen.²

Myopatisk typ: Inkluderar Duchenne-muskeldystrofi och artrogrypos.²

Neuromuskulära Skolioser
Cerebral pares. Spina bifida. Duchennes muskeldystrofi (DMA). Friedreichs ataxi. Artrogrypos. Spinal muskulär atrofi (SMA). Retts syndrom.

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

• Mycket av symtomen är kopplade till grundsjukdomen.¹ Dessa patienter är ofta multihandikappade. De har ofta, men inte alltid, en måttlig till svår mental retardation, ledkontrakturer, höftledsluxation, krampsjukdom, nedsatt hudsensibilitet och tendens till trycksår.²
• Betydande sittsvårigheter är typiska i de avancerade fallen.² 

Tecken

Inspektion: I de mest avancerade fallen blir skoliosen mycket starkt utvecklad och hela ryggen sjunker ihop, ofta i en lordo- eller kyfoskolios med starkt rotationsinslag. Bäckenet blir ofta snedställt och roterat och ingår då i själva deformiteten.² 

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

Habiliteringscentra bör varje år göra en klinisk undersökning för att upptäcka eventuell båldeformitet. Vid misstanke om deformitet bör röntgen utföras. Visar denna en ryggradsdeformitet skall patienten remitteras till ortoped/skolioscentrum.²

Slätröntgen

Röntgen med bilder av hela ryggen med frontal och sida utförs för bestämning av Cobb-vinkel.¹ Hos många barn med neuromuskulär skolios kan inte sådan röntgenbild tas p.g.a. befintlig neurologisk skada.¹

Datortomografi (DT)

DT kan vara indicerat vid misstanke om underliggande skelettmissbildningar, neurologiska avvikelser och snabb progress.¹

Magnetresonanstomografi (MRT)

MRT kan vara indicerat vid misstanke om underliggande skelettmissbildningar, neurologiska avvikelser och snabb progress.¹

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Tillståndet behandlas initialt icke-operativt.¹ 

Icke-operativ Behandling

Indikation: Primär behandling, främst hos unga barn upp till prepuberteten.²
Metod: 

• Sittstöd: Kan användas om patienten har oförmåga att stå och gå. Beroende på handikappets omfattning kan åtgärden variera från att ordna med fast sittdyna och ryggstöd till formgjutna skal och korsetter. Dessa ortoser syftar bara till att ge bättre sittfunktion (erhålla en funktionell sittställning).^1,2 
  • För unga barn upp till prepuberteten kan en rigid korsett bromsa progressen.²
  • Nackdelen med korsett är att den ofta påverkar lungfunktionen.¹ 
• Fysioterapi: Regelbunden fysioterapeutisk behandling är en hörnsten i behandlingen av neuromuskulär skolios, till skillnad från idiopatisk skolios.¹

Uppföljning: En klinisk och röntgenologisk kontroll ska utföras varje år. Röntgen bör om möjlig göras sittande.²

Operativ Behandling

Indikation: Försämring, främst i fråga om sitt- och lungfunktion, trots träning.¹ Under den snabba prepuberala tillväxten progredierar de flesta paralytiska deformiter och den blir allt mer rigid varför denna ålder vanligen är den optimala för definitiv kirurgi.²
Behandlingsmål: Målet med operation hos neuromuskulär skolios är att förbättra sittställning och lungfunktion och inte primärt att behålla rörelseförmågan i ryggraden.¹
Metod: Operationstekniken är i princip densamma som vid idiopatisk skolios, med undantag av att fixation och fusion måste ske högt thorakalt till lågt lumbalt eller till bäckenet.¹ Fixationsmetoder för implantaten är krokar, cerklage och transpedikulära skruvar. Ofta används flera stag som förbindes med varandra med dominokopplingar.²

• I flexibla och måttligt deformerade fall är en lång bakre instrumentering från Th2 till L5 ofta tillräcklig. Man får ofta om kröken är rigid och större än 70-80° göra en kombinerad främre lösning och bakre korrektion, helst i samma seans. Är kröken mest uttalad i bröstryggen kan man med fördel göra lösningen thorakoskopiskt.² 
• I enstaka fall kan isolerad främre korrektion och instrumentering komma ifråga. Risk finns dock att skoliosen progredierar i icke fusionerade och instrumenterade delar av ryggen.²
• Vid bäckentippning >20 grader bör man också extendera fusionen och fixationen till bäckenet.²
• Hos små barn med stora progressiva krökar bör man överväga VEPTR, på så sätt tilllåter man fortsatt längtillväxt före definitiv kirurgi.² 

Utfall: Majoriteten av patienterna får bättre sittförmåga, reducerad smärta, bättre respiration och bättre nutritionsstatus.² 

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Felställningarna gör att de inre organen ofta inte får tillräckligt utrymme att utvecklas eller fungera normalt vilket kan leda till:²

• Respiratorisk insufficiens.²
• Nutritionssvårigheter och besvär med reflux och subileus, vilka är vanliga.²
• Bronkobstruktion med kronisk atelektasbildning i delar av lungan som följd.² 

• Operationerna är ofta mer omfattande och den peroperativa blödningen blir då lätt större.²
• Patienterna har ofta sekretstagnation vilken ökar risken för pneumoni.²
• Den allmänna mobiliseringen går långsammare.²
• Djup sårinfektion förekommer i upp till 10 % av fallen. ¹
• Postoperativa lungproblem som kräver respiratorbehandling.¹
• Risken för att utveckla decubitalsår är också väsentligen större än vid andra diagnoser.²

Prognos

Prognos är beroende av grundsjukdomen.¹