Sprengel-deformitet (Barn)

BAKGRUND

Definition

Kongenital elevation av scapula.

Epidemiologi

• Sällsynt tillstånd men är den vanligaste kongenitala anomalin av axeln hos barn.
• Förekommer vanligen på vänster sida men kan vara bilateral.
• Associerade tillstånd:
  • Klippel-Feil-syndrom (en tredjedel har Sprengel-deformitet).
  • Njursjukdom.
  • Skolios.
  • Diastematomyeli.

Patogenes

Tillståndet uppstår när den normala nervandringen av scapula från hals till thorax inte sker i den 3 fostermånaden.^2,4

Patoanatomi

• Barnet får en högtstående, något förminskad (hypoplastisk) scapula med avvikande form samt vingscapulafenomen.
  • I cirka 30 % av fallen ses en fibrös, broskliknande eller benig förbindelse mellan scapulas övre mediala del och nedre delen av halskotpelaren (os omovertebrale).
• Avsaknad eller hypoplastisk parascapulär muskulatur samt skelettförändringar av revben, kotpelare, clavikel och humerus förekommer också och är vanligast förekommande på vänster sida, men kan också vara bilateral.^2,4

Klassifikation

Cavendish-klassifikation används för att beskriva de kliniska fynden.

Cavendish-klassifikation3
Grad 1	Mycket mild deformitet observeras. När deformiteten täcks med kläder är den nästan osynlig.
Grad 2	Deformiteten är fortfarande mild men framträder som en bula. Superomediala delen av den scapula är konvex och formar en bula.
Grad 3	Måttlig deformitet med 2-5 cm synlig elevation (asymmetrisk axelelevation).
Grad 4	Krafitg deformitet med > 5 cm elevation (asymmetrisk axelelevation). Ses en associerad pterygium colli-deformitet.

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Kosmetisk deformitet och rörelseinskränkning av axelfunktionen.

Tecken

Inspektion: Scapulae är vanligen små, relativt breda och medialt roterade.
Rörelse/rörelseomfång:

• Kraftigt nedsatt passiv rörelse scapulothorakalt (thorakoscapulärt) vilket leder till minskad axelabduktion.^2,4
• Den passiva rörligheten i den humeroscapuära leden är dock väsentligen normal.^2,4

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

Kliniska manifestationer och slätröntgen ställer diagnos.

Slätröntgen

Scapula är eleverad och roterad, där angulus inferior är riktad lateralt.

HANDLÄGGNING

Icke-operativ Behandling

Indikation: Mindre uttalad deformitet utan allvarliga kosmetiska problem eller förlust av axelfunktionen.²
Metod: Passiva tänjningar och aktiv rörelseträning av axeln.^2,4

Operativ Behandling

Indikation: Mera uttalade fall med kosmetisk eller funktionell deformitet (minskad abduktion).

• Kirurgi utförs när barnen är 3-8 år.
• Metoderna kan förbättra abduktionen med 40-50°.
• Clavikelosteotomi är ofta nödvändig för att undvika plexus brachialis-skada som orsakas av sträckning.

Metod:

• Måttligt uttalade fall: I första hand resektion av scapulas övre pol.^2,4
• Svåra fall: Man repositionerar scapula, vilket innebär en extensiv mjukdelslösning, delning av os omovertebrale och förflyttning av hela scapula. Mest använda ingreppet är operationen enligt Woodward.^2,4
  • Woodward-procedur: Distalt avancemang av associerade muskler och scapula.
  • Schrock, Green procedur: Avskiljning och förflyttning av scapula.

PROGNOS

Prognos

Prognosen beror på deformitetens svårighetsgrad.⁴