Tenosynovial Jättecellstumör, Lokaliserad

BAKGRUND

Definition

Benign, avgränsad, knuta som vanligast förekommer på böjsidan i hand och fot.^1,3,4 

World Health Organization (WHO) ändrade 2013 benämningen på gruppen, som då inkluderade jättecellstumör i senskida och pigmenterad villonodulär synovit (PVNS), till tenosynovial giant cell tumours (TGCTs), d.v.s. tenosynovial jättecellstumör. Gruppen kan delas in i:⁴

• Lokaliserad tenosynovial jättecellstumör (L-TGCT): Här skiljer man mellan TGCT som påverkar fingrar och tår (d.v.s. jättecellstumör i senskida) samt TGCT som uppkommer i och runt större leder.⁴ Vanligen ser man enstaka knutor.⁴
• Diffus tenosynovial jättecellstumör (D-TGCT): Tidigare kallad pigmenterad villonodulär synovit (PVNS).⁴ Här ser man multipla lesioner med destruktiv karaktär.⁴

Epidemiologi

• Vanligaste benigna tumören i handen.³
• Vanligare hos kvinnor.³
• Uppkommer oftast i 40-50 års ålder.^3,5 Ovanligt hos barn.⁵

Patogenes

• Man har funnit en specifik translokation: t(1;2) CSF-1:COL6A3, vilket leder till överuttryck av proteinet colony stimulating factor 1 (CSF-1) i en liten del (2-16 %) neoplastiska synovialceller. Dessa celler driver på proliferationen och rekryteringen av andra celler (makrofager, jätteceller och osteclaster) som uttrycker CSF-1-receptorn. Detta kallas för den parakrina landsskapseffekten (paracrine landscape effect).⁵
• Tumörutvecklingen drivs alltså genom CSF-1 som binder till CSF-1-receptorn (CSF-1R) som cellen uttrycker och vilket leder till ökad celldelning.³ 

Patoanatomi

• Vanligast förekommande på böjsidan i hand.¹ Mindre vanligt förekommande i knäet, fotleden och foten.³
• Förändringen utgår sannolikt från senskidornas synovialmembran.¹
• Tumörerna blir oftast inte mer än ett par centimeter stora.¹

Klassifikation

Lokaliserad tenosynovial jättecellstumör (L-TGCT):

• Extraartikulär form: Drabbar främst fingrar (85 %), nära senskidorna eller IP-lederna. Sitter oftare på palmarsidan än dorsalsidan. Andra lokalisationer är handled, fot, fotled, knä och väldigt sällan höft och armbåge.⁵
• Intraartikulär form: Drabbar vanligen knäet.⁵

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

• Dessa förändringar ä ofta inte smärtsamma.³ Om tumören är belägen i leden kan patienten uppleva låsningar och klickljud.⁴
• Symtomen progriderar långsamt, från 10 månader till 3 år.⁵ Detta sker framför allt i den extraartikulära formen där en smärtfri massa orsakar hudspänning i fingrar eller tår, vilket gör skor obehagliga.⁵ Akuta former finns dock rapporterade, där torsion och nekros av en pedikulerad nodul orskat smärta.⁵

Tecken

Inspektion: Ses ofta en utbuktning/knuta över senan.³
Palpation: Fast och minimalt mobil knuta som löper längs en sena. Själva tumören är vanligen inte öm vid palpation.³

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Slätröntgen kan visa cortikalliserosion av närliggande ben.³

Ultraljud (UL)

UL kan användas för att skilja denna solida tumör från ett ganglion (som är en vätskefylld cysta).³

Magnetresonanstomografi (MRT)

Indikation: MRT bör göras i alla fall.⁵
Fynd: MRT visar en välavgränsad solitär massa som vanligtvis sitter intill en sena i den extraartikulära formen eller välavgränsad solitär massa intraartikulärt.³

• T1-viktad sekvens: Samma signal (isotens) som muskel.³
• T2-viktad sekvens: Kan vara heterogen och antingen isointens eller hypointens jämfört med fett.³
• Kontrast: Vanligen en ökad signal.³

Artroskopi

Kan visa en eller flera centimeterstora, välavgränsade, blå-gul-bruna utknoppningar från synovialmembranet.¹

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Behandlingen är vanligen operativ.^1,3

Icke-operativ Behandling

Expektans: 

• Indikation: Små knutor som inte ger besvär.¹ 

Strålning: 

• Indikation: Äldre patienter med ett inoperabelt tillstånd.³

Läkemedelsbehandling: 

• Indikation: Diffus tenosynovial jättecellstumör.⁴ Kontakt bör dock tas med sarkomcentrum för diskussion om indikation för sådan behandling.¹
• Läkemedel: Pexidartinib kan användas för diffus tenosynovial jättecellstumör. Pexidartinib är en oral selektiv CSF-1R-hämmare.⁴

Operativ Behandling

Exstirpation:

• Indikation: Vid symtom.^1,3
• Metod: Exstirpation av hela lesionen som skickas på PAD.³

Synovektomi:

• Indikation: Intraartikulära fall. Tillståndet är progressivt och det finns en risk för destruktion av leden.³
• Metod: Artroskopisk eller öppen partiell eller total synovektomi.^3-5
  • Artroskopisk synovektomi: Indicerat i många fall där man med kan visualisera hela tumören.³
  • Öppen synovektomi: Indicerat om lesionen sträcker sig bortom leden eller intraartikulära områden så som posteriort till PCL.³

KOMPLIKATIONER OCH PROGNOS

Komplikationer

Recidiv: Vanliga. Ibland krävs flera resektioner.²

Prognos

Prognosen är generellt sett god.³ Jättecellstumören kan dock vara svår att få bort då förändringen ofta växer infiltrativt, varför recidiv är relativt vanliga.¹ Risken för recidiv efter operation är upp mot 10-20 %.³