Tibiadefekt (Barn)

BAKGRUND

Definition

En kongenital longitudinell defekt av tibia med varierande grad avsaknad av tibia.^1,4

Epidemiologi

• Mycket mindre vanlig än fibuladefekt.²
• Cirka 75 % av patienterna har även andra muskuloskeletala anomalier.³

Etiologi

Okänd etiologi i de flesta fall. Det finns dock även hereditära fall som nedärvs via en autosomalt dominant ärftlighetsgång.¹

• Tibiadefekt är ända defekten i långa rörben med en känd ärftlighetsgång.²

Patoanatomi

Tibia kan saknas helt eller delvis.¹

Klassifikation

Finns flertal klassifikationer, t.ex. Jones-klassifikation och Kalamachi-Dawe-klassifikation.⁴

Jones-klassifikation4
Typ	Manifestationer
Typ 1A	Ingen synlig proximal tibia på slätröntgen Extensormekanismen saknas. Hypoplastisk distal femurepifys.
Typ 1B	Proximala tibia ossifierar eventuellt och extensormekanismen kommer att vara intakt. Distala femurepifysen är normal.
Typ 2	Proximala tibia finns vid födseln men hela tibia är kort.
Typ 3	Diafysära och distala tibia finns men proximala tibia saknas.
Typ 4	Kort tibia där fibula har migrerat proximalt. Diastas mellan distala tibia-fibula (leden).

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Beror på tillståndets karaktär.

Tecken

Inspektion: Typiskt utseende är ett kort tibiasegment med ett flekterat knä och en prominent proximal fibula.³

• Benförkortning.^1,2,4
• Rigid equinovarus och supination, där fotsulan är vänd mot perineum.^1-4
• Anterolateral tibiaböjning.^2,4
• Prominent caput fibulae.^1,4

Rörelse: Rörelseinskränkning i knäled och fotled. Knäet är vanligen flekterat med en associerad flexionskontraktur av knäet.⁴ 

• Man måste undersöka om en aktiv knäextension är intakt eller inte, då behandlingen baseras på detta.³

Associerade tillstånd: Ofta kombinerat med andra deformiteter i samma extremitet (femur-fibula-fot).^1,2,4

• Hummer-klo-hand.
• Klumpfot.
• Insufficient extensormekanism.
• Ektrodaktyli.
• Preaxial polydaktyli.
• Ulnar aplasi.

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Projektioner: Frontal- och lateralbild av tibia/fibula.⁴ 
Fynd: Ett proximalt tibiaanlag kan finns utan att ses på röntgen p.g.a. en försenad ossifikation. Ett tidigt tecken till att proximala tibia saknas är en small och minimalt ossifierad distal femurepifys.³

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

• Handläggningen baseras på förekomsten av aktiv knäextension och beror på deformitetens omfattning.^1,3,4 
• Behandlingen inkluderar olika typer av rekonstruktiva åtgärder eller amputation.^1-4

Icke-operativ Behandling

Konservativ behandling är vanligen inte indicerad.

Operativ Behandling

Knäledsdisartikulation: Med protesanpassning:^2.4

• Indikation: 
  • Total avsaknad av tibia.
  • Ingen aktiv extension i knäet (i de flesta fall).

Tibiofibulär synostos med modifierad Syme-amputation:^2-4

• Indikation: Intakt aktiv knäextension med minimal flexionskontraktur där proximala tibia finns.
  • En tibiofibulär synostos kan effektivt förlänga ett kort proximalt tibialt segment.³

Syme/Boyd-amputation:

• Indikation: Fotledsdiastas.^3,4

Brown-procedur (fibulatransposition): Centralisation av fibula under femur för att behandla total tibial avsaknad. Denna metod rekommenderas inte p.g.a. dåligt resultat, framför allt när quadricepsfunktionen och proximala tibia saknas.^2-4

• När proximala tibia inte saknas och quadricepsfunktionen är intakt kan fibulatranspositonen till kvarvarande tibia ge grund till en funktionell underbensamputation.²

Behandlingsalgoritm3
Manifestationer	Behandling
Ingen aktiv knäextension	Knädisartikulation
Aktiv knäextension	Synostos av fibula till en partiell tibia samt Syme-amputation
Fotledsdiastas	Syme/Boyd-amputation